Papá conocedor de la tecnología lanza una plataforma de código abierto para salvar a niños con enfermedades raras, incluido su hijo

Sanath Kumar Ramesh con su hijo, Raghav. (Foto cortesía de la familia Ramesh)

En un hermoso día de agosto en un parque de Bellevue, justo cuando se preparaba para cortar el pastel para el primer cumpleaños de su hijo, Sanath Kumar Ramesh recibió una llamada del médico de su hijo.

Por fin supo qué estaba enfermando a su hijo, qué impedía que Raghav pudiera comer solo, levantar la cabeza o sostener un juguete. Fue una mutación en un solo punto de su código genético.

“Cuando escuché esta noticia, que se enteraron del nombre de la enfermedad, estábamos muy emocionados”, dijo Ramesh. “La siguiente pregunta que le hice fue: ‘Está bien, genial. ¿Puede programar una cita para la próxima semana? Vendré a buscar medicamentos ‘”.

Pero hubo más.

«Espere», dijo el médico. Ella le dijo a Ramesh que casi todos los bebés con esta afección fallecen unas semanas después del nacimiento. No hubo tratamiento. Lo que el médico no dijo fue que si Raghav iba a sobrevivir, la suerte y su familia tendrían que salvarlo.

Ahora que su hijo se acerca a su tercer cumpleaños, Ramesh está trabajando con investigadores en la búsqueda de una terapia genética para corregir la rara condición de Raghav, y está encabezando un esfuerzo único en su tipo para ayudar a otros a hacer lo mismo.

Imagen de la plataforma OpenTreatments. (Click para agrandar.)

Ramesh, gerente de ingeniería de software de Amazon, es fundador y director ejecutivo de OpenTreatments Foundation, que esta semana lanzó una plataforma de código abierto llamada OpenTreatments. La plataforma es un manual y una colección de recursos para las personas que enfrentan el tremendo desafío de buscar tratamientos y curas para sus seres queridos con enfermedades raras.

Hay más de 263 millones de personas en todo el mundo con afecciones inusuales, muchas de las cuales son crónicas o fatales, y la mayoría afecta a los niños. Los investigadores estiman que hay más de 6.000 enfermedades raras diferentes. Pero debido a que a una empresa de biotecnología le puede costar miles de millones de dólares desarrollar una nueva terapia genética, la inmensa mayoría de estas afecciones carecen de tratamiento.

«Realmente depende de los pacientes y sus familias navegar por esto si quieren que se haga algo», dijo Ashley Winslow, directora científica de Odylia Therapeutics. La organización sin fines de lucro trabaja en enfermedades oculares y ayuda a grupos de pacientes desesperados por recibir terapias. “En lugar de dejar que la gente se tambalee y se dé cuenta por sí misma, el [OpenTreatments] plataforma está tratando de ponerlos en un camino «.

Otros cuatro casos

La afección que afecta a Raghav se llama displasia espondilometafisaria de tipo sedagático (SSMD). Provoca arritmia cardíaca y anomalías del sistema nervioso central y esquelético. El SSMD es el resultado de una mutación genética que envía radicales libres de oxígeno y hierro enloquecidos dentro de las células, matándolas.

El Dr. Russ Saneto del Seattle Children’s Hospital conoce otros cuatro casos: dos niños en San Diego, uno en Japón y otro niño en Bélgica que murió.

“Eso es todo”, dijo Saneto. «Estamos hablando de un trastorno realmente raro».

Los médicos del Seattle Children’s pudieron diagnosticar Raghav mediante la secuenciación del exoma, que examina los tramos de ADN que se convierten en proteínas.

Después de identificar la mutación, Saneto unió una pequeña constelación de investigadores esparcidos por todo el país que trabajan en condiciones relacionadas para obtener su ayuda. Parte de su desafío fue confirmar que las mutaciones que portaba Raghav estaban causando anomalías en su salud.

Saneto y sus colegas cultivaron células que contenían el material genético de Raghav y otras células con genes de su padre para explorar sus diferencias. Era difícil mantener vivas las células de Raghav, dijo Saneto. Finalmente tuvieron éxito, y cuando los científicos agregaron copias de genes no mutados en las células de Raghav, se comportaron normalmente. Fue la prueba que necesitaban para la causa de su enfermedad, abriendo la puerta a la investigación sobre terapias genéticas.

Pero Raghav necesitaba ayuda de inmediato. Después de que Ramesh se enteró del diagnóstico de su hijo, comenzó a buscar en Google y a leer la literatura científica relevante. Redujo las opciones farmacéuticas existentes a 36 medicamentos. Los proveedores de atención médica de su hijo seleccionaron a cuatro de ellos y, menos de un mes después de su primer cumpleaños, Raghav estaba tomando un cóctel que incluía grandes dosis de vitamina E y otros antioxidantes.

Los médicos de Seattle Children’s también solicitaron y recibieron la aprobación especial de la FDA para tratar Raghav con un medicamento desarrollado originalmente para una enfermedad diferente relacionada con el hierro. El tratamiento parece haber detenido la progresión de la enfermedad, pero no es una cura.

“Se está defendiendo”, dijo Saneto. «Y estamos tratando de descubrir cómo hacerlo mejor».

‘Algo para mi hijo’

Entre su trabajo en Amazon, trabajando en OpenTreatments Foundation, y, junto con su esposa, cuidando a su hijo, Ramesh se redujo a cuatro o cinco horas de sueño por la noche.

«Dejé de hacer eso hace aproximadamente un mes», dijo, después de que otro padre de una enfermedad rara le advirtiera que Ramesh necesitaba preservar su propia salud mientras trabajaba para mejorar la de su hijo.

Hay cuatro enfermedades raras que se ejecutan actualmente como proyectos piloto en la plataforma OpenTreatments, incluida la que afecta a Raghav. Ramesh y un equipo de voluntarios construyeron la plataforma a través de una colaboración llamada RareCamp. Algún día, Ramesh espera tener un núcleo pequeño y remunerado de ingenieros trabajando en el sitio y, al mismo tiempo, alentar a los voluntarios a contribuir al esfuerzo de código abierto. La Fundación Linux aloja OpenTreatments.

Ramesh dijo que podrían pasar dos o tres años antes de que él y su equipo puedan desarrollar una terapia genética, si tienen éxito. Han recaudado $ 5 millones de amigos y familiares para financiar el esfuerzo. Hay mucho en juego en la carrera para ayudar a Raghav.

“Una de las razones por las que comencé OpenTreatments en primer lugar fue porque me preocupaba que pudiera hacerlo mal”, dijo Ramesh. «Y estaba hablando con otras familias y fundaciones de pacientes, a ellos también les preocupaba que lo estuvieran haciendo mal».

Con suerte, al compartir sus lecciones y recursos en el sitio público, las familias mejorarán sus probabilidades, que aunque son largas, no son imposibles. La terapia genética ha tenido éxito en el tratamiento de enfermedades neuromusculares, ceguera hereditaria y cáncer, y se están realizando innovaciones. «Las tecnologías de próxima generación están expandiendo drásticamente el impacto de estos medicamentos en el tratamiento de enfermedades humanas», escribieron los investigadores en un estudio del año pasado. Otro informe predijo que más de 1 millón de pacientes habrán recibido terapia génica para 2035.

“Hay luz al final del túnel”, dijo Ramesh. «Hay varias familias de pacientes que han hecho este viaje, que han recibido un tratamiento para sus hijos y para otros niños». Sin embargo, muchos no pudieron salvar a sus propios hijos. Ramesh no quiere ese resultado.

«Quiero algo para mi hijo hoy», dijo, «y para otros niños en el futuro».